L’article, intitulé Point-of-care genetic testing for personalisation of antiplatelet treatment (RAPID GENE): a prospective, randomised, proof-of-concept trial (en anglais seulement), rend compte de l’utilisation d’un simple prélèvement sur écouvillon, le test Spartan RX CYP2C19, effectué par des infirmières au chevet du patient.
Cette technologie permet aux médecins d’identifier rapidement les patients qui sont porteurs d’une variante génétique appelée CYP2C19*2. Les patients porteurs de cette variante qui reçoivent une endoprothèse cardiaque sont plus susceptibles de moins bien réagir au traitement antiplaquettaire standard avec le Plavix® (clopidogrel).
L’étude a démontré que la pharmacothérapie personnalisée, rendue possible grâce aux résultats de ce test génétique, a permis de protéger avec succès tous les patients porteurs de la variante génétique associée à un risque accru d’effets indésirables, alors que 30 % des patients ayant reçu le traitement standard n’ont pas obtenu une protection adéquate.
« Pour la première fois dans l’histoire de la médecine, des infirmières ont été en mesure d’effectuer un test d’ADN au chevet des patients. C’est une étape très importante vers la médecine personnalisée », affirme le Dr Derek So, cardiologue interventionniste à l’ICUO et chercheur principal de l’étude RAPID GENE.
L’étude RAPID GENE a recruté 200 patients traités avec des endoprothèses cardiaques pour un syndrome coronarien aigu ou une angine stable. Les patients étaient affectés au hasard à la stratégie de traitement de génotypage rapide au point de service et Effient® (prasugrel) pour les porteurs de la variante CYP2C19*2, ou au traitement standard avec Plavix® (clopidogrel). Le test d’ADN Spartan RX CYP2C19 au chevet du patient était réalisé par des infirmières qui avaient reçu une séance de formation de 30 minutes, mais n’avaient aucune formation préalable en laboratoire. Le test a une sensibilité de 100 % et une spécificité de 99,4 % par rapport au séquençage d’ADN. Pour les porteurs de la variante CYP2C19*2, le traitement au prasugrel a complètement éliminé l’hyper-réactivité plaquettaire sous traitement (HPR). L’HPR est un marqueur pour les patients à risque de complications après la pose d’endoprothèses. En revanche, 30,4 % des porteurs ayant reçu le clopidogrel présentaient une HPR à une semaine.
